Asociaciones – DETALLE / Fase 22019-06-03T10:04:44+00:00

Entidades y proyectos

ANSEDH
Proyecto presentado:

"Caracterización del tipo Heds"
El síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil es un trastorno multisistémico del tejido conectivo, de baja prevalencia, caracterizado por hipermovilidad articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos. Su diagnóstico se basa en criterios clínicos, no se ha descrito ningún gen ni biomarcador asociado a esta enfermedad, y los hallazgos histológicos son inespecíficos. El objetivo de este trabajo es profundizar en la caracterización de las manifestaciones clínicas y bioquímicas de esta entidad, y de los casos con agregación familiar identificar genes asociados al SEDh. Se realiza un análisis y un estudio personalizado a cada paciente para determinar su diagnóstico concreto y, de esta manera, establecer el protocolo adecuado, mejorando de esta manera la calidad de vida.
Más detalles del proyecto

El estudio en profundidad de las características clínicas y funcionales de los pacientes con hEDS. Resultados esperados: 1. Conocer mejor el fenotipado clínico de la enfermedad. 2. Conocer mejor el genotipado de la enfermedad. 3. Conocer mejor las bases fisiopatológicas de la enfermedad. 4. Realizar un mejor abordaje multidisciplinar de todo el polimorfismo clínico de la enfermedad. 5. Abrir la posibilidad de tratamientos farmacológicos, en cada uno de los mecanismos fisiopatológicos/ genéticos implicados en la patogenia de la misma. LÍDER DEL PROYECTO HOSPITAL VALL D'HEBRON

Síndrome de Ehlers-Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías. Nuestros fines son: - Sensibilizar a la opinión pública sobre esta enfermedad de baja prevalencia. - Estimular y promover la investigación científicas. - Cooperar con entidades que tengan como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas con movilidad reducida derivada de la misma. - Promover la agrupación de personas afectadas por estas enfermedades o interesadas personal o profesionalmente en ellas. - Cooperar a nivel internacional con asociaciones y afectados de hiperlaxitud y/o Síndrome de Ehlers-Danlos. - Conseguir el diagnostico.
Votos registrados: 6048 votos

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Descripción de la entidad

Síndrome de Ehlers-Danlos, Hiperlaxitud y Colagenopatías. Nuestros fines son: - Sensibilizar a la opinión pública sobre esta enfermedad de baja prevalencia. - Estimular y promover la investigación científicas. - Cooperar con entidades que tengan como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas con movilidad reducida derivada de la misma. - Promover la agrupación de personas afectadas por estas enfermedades o interesadas personal o profesionalmente en ellas. - Cooperar a nivel internacional con asociaciones y afectados de hiperlaxitud y/o Síndrome de Ehlers-Danlos. - Conseguir el diagnostico.
Comunidad Autónoma de la entidad: Región de Murcia

¡Participa! Vota nuestro proyecto en https://bit.ly/315pMYf  Los 50 proyectos más votados recibirán una donación de 5.000 euros de Cinfa cada uno. #NosMueveLaVida #NosMuevesTú #Contigo50yMás #Cinfa50Años